سندروم مارفان

سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome ) یکی از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که با تاثیر بر بافت همبند، می‌تواند بر اسکلت بدن، چشم‌ها، قلب و رگ‌های خونی تاثیر بگذارد. بافت همبند ساختارها و اندام‌های مختلف بدن را به هم متصل می‌کند و اگر دچار اختلال شود، کارکرد بسیاری از اعضای بدن مختل خواهد شد. سندرم مارفان در اثر جهش در ژنی به نام FBN1 رخ می‌دهد که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین است.

افراد مبتلا معمولاً قد بلند، دست‌ها و پاهای کشیده، و مفاصل شل دارند. شدت علائم در افراد مختلف متفاوت است. برخی افراد تنها نشانه‌های خفیف دارند، در حالی‌که برخی دیگر ممکن است با مشکلات جدی قلبی مواجه باشند.

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی نادر اما قابل کنترل است. با تشخیص به‌ موقع، مراقبت پزشکی دقیق و پیگیری‌های منظم، افراد مبتلا می‌توانند زندگی عادی، طولانی و سالمی داشته باشند. همچنین با انجام مشاوره ژنتیکی، می‌توان تصمیمات بهتری در زمینه ازدواج و فرزندآوری گرفت.

در صورت مشاهده علائم مشکوک یا داشتن سابقه خانوادگی این بیماری، بهتر است هر چه زودتر به متخصص مراجعه شود.

پیشنهاد مطالعه: علت روماتیسم در بدن و راهنمای پیشگیری آن

علائم سندرم مارفان

علائم سندرم مارفان در سنین مختلف ظاهر می‌شود و می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. مهم‌ترین علائم این بیماری عبارتند از:

۱. ویژگی‌های اسکلتی

  • قد بلند با اندام‌های کشیده
  • انگشتان بلند و نازک
  • شل بودن مفاصل
  • ستون فقرات منحنی (اسکولیوز)
  • قفسه سینه برجسته یا فرورفته
  • صافی کف پا

۲. علائم چشمی

  • نزدیک بینی شدید
  • دررفتگی عدسی چشم
  • افزایش خطر گلوکوم (آب سیاه) و کاتاراکت (آب مروارید) در سنین پایین

۳. علائم قلبی عروقی

  • اتساع یا آنوریسم آئورت (خطرناک‌ترین عارضه سندرم مارفان)
  • نارسایی دریچه میترال یا آئورت
  • ضربان قلب نامنظم یا تپش قلب
  • خطر پارگی آئورت که می‌تواند کشنده باشد

۴. علائم پوستی

  • وجود ترک‌های پوستی بدون افزایش وزن یا بارداری
  • پوست نازک و حساس

جدول مقایسه‌ای علائم سندرم مارفان در بخش‌های مختلف بدن

سیستم بدن علائم شایع سندرم مارفان
اسکلتی قد بلند، انگشتان کشیده، مفاصل شل، اسکولیوز، قفسه سینه برجسته یا فرورفته
چشمی نزدیک‌بینی شدید، دررفتگی عدسی، احتمال بالای گلوکوم و آب مروارید
قلبی عروقی آنوریسم آئورت، نارسایی دریچه، تپش قلب، خطر پارگی آئورت
پوستی ترک‌های پوستی، پوست نازک و کشسان
عوارض کلی خطرات دوران بارداری، احتمال انتقال ژنتیکی به فرزند

 

علت سندرم مارفان

علت اصلی سندرم مارفان، جهش در ژن FBN1 واقع در کروموزوم شماره ۱۵ است. این ژن مسئول ساخت پروتئین فیبریلین ۱ است که نقش مهمی در حفظ استحکام و انعطاف‌پذیری بافت‌های همبند دارد.

ارث‌پذیری سندرم مارفان

سندرم مارفان معمولاً به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که اگر یکی از والدین مبتلا به سندرم مارفان باشد، احتمال انتقال بیماری به فرزندان ۵۰ درصد است. در حدود ۲۵ درصد موارد، بیماری به دلیل یک جهش جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز می‌کند.

عکس سندرم مارفان
عکس سندرم مارفان

روش‌ های تشخیص سندرم مارفان

تشخیص سندرم مارفان معمولاً بر اساس معاینه فیزیکی، سابقه خانوادگی و آزمایش‌های تکمیلی انجام می‌شود:

  • اکوکاردیوگرافی برای بررسی آئورت و قلب
  • معاینه چشم توسط چشم پزشک
  • تصویربرداری با MRI یا CT اسکن
  • آزمایش ژنتیکی برای تایید وجود جهش در ژن FBN1

روش‌ های درمان سندرم مارفان

هیچ درمان قطعی برای سندرم مارفان وجود ندارد، اما با مراقبت‌ منظم و پیگیری پزشکی می‌توان از بسیاری از عوارض جدی پیشگیری کرد.

۱. درمان دارویی

  • استفاده از داروهای کنترل‌کننده فشار خون مانند بتابلوکرها برای کاهش فشار وارده بر آئورت
  • داروهای مهارکننده آنزیم ACE

۲. جراحی

  • در صورت اتساع شدید آئورت یا نارسایی دریچه قلب، جراحی برای تعویض دریچه یا بخشی از آئورت ضروری است
  • جراحی اصلاح ستون فقرات در موارد اسکولیوز شدید

۳. مراقبت چشمی

  • معاینات منظم برای پیشگیری یا درمان گلوکوم و کاتاراکت
  • در صورت نیاز، جراحی برای تثبیت عدسی چشم

۴. فیزیوتراپی و توانبخشی

برای بهبود انعطاف‌پذیری مفاصل و اصلاح فرم بدن در کودکان و نوجوانان مبتلا بسیار مفید است.

طول عمر بیماران سندرم مارفان

با وجود اینکه سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی و مزمن است، اما با پیشرفت‌های پزشکی، بیماران می‌توانند زندگی طولانی و باکیفیتی داشته باشند. اگر مشکلات قلبی به خوبی کنترل شوند، میانگین امید به زندگی در این بیماران مشابه افراد سالم خواهد بود.

در گذشته به دلیل عدم تشخیص به‌موقع پارگی آئورت، طول عمر بیماران پایین بود. اما امروزه با استفاده از دارو، تصویربرداری‌های منظم، و انجام به‌موقع جراحی، مرگ‌ومیر ناشی از سندرم مارفان کاهش چشمگیری داشته است.

سندرم مارفان و ازدواج

یکی از دغدغه‌ های مهم مبتلایان و خانواده‌ها، مسئله ازدواج در افراد مبتلا به سندرم مارفان است. افراد مبتلا می‌توانند ازدواج کنند و زندگی زناشویی موفقی داشته باشند، اما توجه به نکات زیر ضروری است:

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

با توجه به اینکه بیماری ارثی است، انجام مشاوره ژنتیک برای بررسی احتمال انتقال ژن معیوب به فرزند بسیار اهمیت دارد.

بررسی وضعیت قلب و سلامت جسمی

بارداری در زنان مبتلا به سندرم مارفان می‌تواند خطراتی مانند پارگی آئورت ایجاد کند. بنابراین بررسی کامل وضعیت قلب و آئورت پیش از بارداری الزامی است.

انتخاب شریک زندگی

در صورتی که هر دو زوج مبتلا به بیماری یا ناقل ژن مارفان باشند، احتمال تولد فرزندان مبتلا افزایش می‌یابد. در این موارد پزشک توصیه‌هایی درباره IVF و غربالگری جنین ارائه می‌دهد.

راهنمای والدین کودک مبتلا به سندرم مارفان

اگر فرزند شما مبتلا به سندرم مارفان است، مهم‌ترین نکات زیر را در نظر داشته باشید:

  • پیگیری منظم پزشکی: با متخصص قلب، چشم، ارتوپدی و ژنتیک در ارتباط باشید.

  • ورزش‌های سبک و کنترل‌شده: از فعالیت‌های شدید بدنی خودداری شود.

  • تغذیه مناسب: رژیم غذایی متعادل برای رشد مناسب و حفظ وزن توصیه می‌شود.

  • حمایت روحی و روانی: کودکان مارفان ممکن است در مدرسه یا اجتماع نیاز به حمایت عاطفی داشته باشند.

سوالات متداول درباره سندرم مارفان

۱. آیا سندرم مارفان درمان قطعی دارد؟
خیر، اما با کنترل پزشکی دقیق، می‌توان علائم را مدیریت و از عوارض خطرناک جلوگیری کرد.

۲. آیا همه مبتلایان به سندرم مارفان علائم شدید دارند؟
خیر، برخی افراد علائم خفیف دارند و ممکن است حتی از بیماری خود تا سال‌ها بی‌خبر باشند.

۳. آیا سندرم مارفان روی هوش تاثیر دارد؟
خیر، این بیماری تأثیری بر هوش یا عملکرد ذهنی ندارد.

۴. آیا امکان ازدواج و بچه‌دار شدن وجود دارد؟
بله، اما با مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بررسی‌های تخصصی قبل از بارداری.

۵. چگونه می‌توان از پارگی آئورت جلوگیری کرد؟
با مصرف منظم دارو، کنترل فشار خون، اجتناب از فعالیت‌های شدید، و بررسی‌های دوره‌ای تصویربرداری قلبی.

پزشک متخصص در مورد بیماری سندرم مارفان

دکتر سارا جعفری، فوق تخصص روماتولوژی در تبریز، یکی از پزشکان باتجربه در زمینه تشخیص و مدیریت بیماری‌ های بافت همبند از جمله سندرم مارفان است. این بیماری ژنتیکی نادر، نیازمند بررسی‌های دقیق قلبی، اسکلتی و چشمی است و دکتر جعفری با دانش تخصصی در حوزه روماتولوژی، نقش کلیدی در ارزیابی‌های بالینی و ارجاع بیماران برای اقدامات تکمیلی دارد. با مراجعه به دکتر سارا جعفری، بیماران می‌توانند تحت نظارت منظم قرار گرفته و از بروز عوارض خطرناک مانند اتساع آئورت پیشگیری کنند.

ایشان با بهره‌گیری از جدیدترین پروتکل‌های درمانی و همکاری با متخصصان قلب و چشم، برنامه‌ای جامع برای کنترل بیماری ارائه می‌دهند. مشاوره ژنتیک، پیگیری وضعیت اسکلتی و حمایت از خانواده بیمار نیز از خدمات ایشان محسوب می‌شود. دکتر جعفری یکی از گزینه‌های مورد اعتماد در تشخیص و پایش سندرم مارفان در تبریز است.

نوبت دهی و ویزیت: نوبت دهی فوق تخصص روماتولوژی 

تلفن نوبت دهی : ۰۴۱۳۳۲۷۳۲۶۳

و همچنین : ویزیت اینترنتی متخصص روماتولوژی

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


five × = 10