سندرم لوئیس دیتز (Loeys-Dietz Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیچیده است که با درگیری سیستم اسکلتی، پوست، رگ‌های خونی و سایر اندام‌ها همراه است. این سندرم به دلیل جهش در ژن های مربوط به رشد بافت همبند بروز می‌کند و می‌تواند باعث ضعف در دیواره رگ‌ها، تغییرات چهره ای، مشکلات استخوانی و پوستی شود. سندرم لوئیس دیتز به علت شباهت‌های بالینی با سندرم مارفان، گاهی به اشتباه با آن تشخیص داده می‌شود، اما در واقع بیماری‌ای متفاوت و با پیش‌آگهی خاص خود است.
سندرم لوئیس دیتز یکی از بیماری های نادر اما بسیار جدی ژنتیکی است که نیاز به تشخیص زودهنگام، مراقبت های منظم و تیم درمانی چند تخصصی دارد. بیماران مبتلا با رعایت دستورات پزشکی و بررسی‌های مداوم می‌توانند زندگی طولانی تری داشته باشند. توصیه می‌شود در صورت وجود علائم مشکوک مانند قد بلند با صورت غیرعادی، آنوریسم آئورت در جوانی یا سابقه خانوادگی، به متخصص ژنتیک و قلب مراجعه شود.
پیشنهاد مطالعه: آشنایی با خطرناکترین نوع روماتیسم
علائم سندرم لوئیس دیتز
علائم این سندرم در بیماران مختلف می‌تواند متفاوت باشد و بسته به شدت بیماری ممکن است در کودکی یا بزرگسالی بروز یابد. مهم ترین علائم عبارتند از:
۱. مشکلات عروقی
- آنوریسم آئورت یا بزرگ شدن غیرطبیعی آئورت
- پارگی عروق در سنین پایین
- پیچ‌خوردگی شدید رگ‌های خونی (arterial tortuosity)
- سکته مغزی یا خونریزی داخلی در برخی موارد شدید
۲. علائم اسکلتی و استخوانی
- شل بودن مفاصل
- اسکولیوز یا انحراف ستون فقرات
- قفسه سینه برجسته یا فرورفته
- صورت کشیده با فاصله زیاد بین چشم‌ها
۳. علائم چشمی
- نزدیک بینی شدید
- اختلال در ساختار چشم
- احتمال بالای دررفتگی عدسی چشم
۴. ویژگی های صورت
- کام شکاف دار یا زبان شکاف‌دار
- فاصله زیاد بین دو چشم (هایپرتلوریسم)
- بینی رو به پایین
- عقب بودن چانه
۵. علائم پوستی
- پوست نازک
- راحتی در ایجاد کبودی
- زخم شدن راحت پوست
علت سندرم لوئیس دیتز
علت اصلی بروز این بیماری، جهش ژنتیکی در یکی از ژن‌های زیر است:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD3
- TGFB2
- TGFB3
این ژن‌ها نقش مهمی در مسیر سیگنال‌دهی TGF-beta دارند که وظیفه کنترل رشد، ترمیم و ساخت بافت همبند را بر عهده دارد. در نتیجه اختلال در این ژن‌ها منجر به ضعف دیواره عروق و سایر علائم مرتبط با بافت همبند می‌شود.
سندرم لوئیس دیتز معمولاً به صورت اتوزوم غالب به ارث می‌رسد، به این معنا که تنها داشتن یک نسخه معیوب از ژن برای بروز بیماری کافی است. گاهی نیز بیماری به دلیل یک جهش جدید و بدون سابقه خانوادگی ایجاد می‌شود.
روش های تشخیص سندرم لوئیس دیتز
تشخیص زودهنگام این بیماری اهمیت زیادی دارد، چرا که احتمال پارگی عروق در سنین پایین وجود دارد. مراحل تشخیص شامل موارد زیر است:
- بررسی علائم ظاهری و اسکلتی توسط پزشک متخصص
- اکوکاردیوگرافی و MRI آئورت برای بررسی آنوریسم یا پیچ خوردگی عروق
- آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن های مرتبط
- معاینه چشم توسط چشم پزشک
- تصویربرداری از ستون فقرات برای بررسی اسکولیوز
تشخیص دقیق نیازمند همکاری بین رشته ای میان متخصص قلب، ژنتیک، ارتوپدی، چشم و پوست است.
درمان سندرم لوئیس دیتز
درمان قطعی برای سندرم لوئیس دیتز وجود ندارد، اما با مراقبت های پزشکی منظم می‌توان عوارض بیماری را به حداقل رساند و کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشید.
۱. درمان دارویی
- داروهای کنترل کننده فشار خون مانند بتابلوکرها یا مهارکننده‌های آنزیم تبدیل آنژیوتانسین (ACE)
- مصرف دارو برای کاهش فشار روی آئورت و کاهش سرعت رشد آنوریسم‌ها
۲. پیگیری منظم پزشکی
- بررسی سالانه وضعیت آئورت با MRI یا سی‌تی آنژیوگرافی
- بررسی رگ های مغزی و شکمی در فواصل مشخص
- معاینات چشمی و اسکلتی دوره‌ای
۳. جراحی
- در صورت افزایش قطر آئورت یا خطر پارگی، جراحی برای تعویض بخش آسیب دیده آئورت
- جراحی‌های اصلاحی برای مشکلات اسکلتی یا چشمی در صورت نیاز
۴. توصیه های سبک زندگی
- اجتناب از ورزش‌های سنگین و پرفشار
- تغذیه مناسب و کنترل وزن
- مراقبت از پوست برای جلوگیری از زخم و عفونت
پیشگیری از عوارض بیماری
با توجه به ماهیت ژنتیکی این بیماری، پیشگیری به معنای جلوگیری از بروز اولیه امکان پذیر نیست، اما می‌توان از بروز عوارض خطرناک مانند پارگی آئورت یا خونریزی مغزی جلوگیری کرد.
- تشخیص زودهنگام بیماری با آزمایش ژنتیکی در خانواده‌های در معرض خطر
- استفاده منظم از داروهای تجویزی توسط پزشک
- پایش مداوم رگ ها با تصویربرداری‌های تخصصی
- مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا فرزندآوری
حتماً، در ادامه معرفی پزشک متخصص برای سندرم لوئیس دیتز با تاکید بر دکتر سارا جعفری، فوق تخصص روماتولوژی در تبریز ارائه شده است:
پزشک متخصص سندرم لوئیس دیتز
دکتر سارا جعفری، فوق تخصص روماتولوژی در تبریز، یکی از پزشکان توانمند در زمینه بررسی، تشخیص و مدیریت بیماری های بافت همبند از جمله سندرم لوئیس دیتز است. با توجه به پیچیدگی این بیماری و درگیری چند سیستم بدن، نیاز به بررسی های تخصصی در حوزه روماتولوژی، ژنتیک و قلب دارد. دکتر جعفری با تبحر در تشخیص علائم کلینیکی و همکاری با متخصصان قلب و ژنتیک، می‌تواند نقش مؤثری در تشخیص زودهنگام، کاهش عوارض و پایش منظم بیماران ایفا کند.
در مواردی که بیماران دچار علائم پوستی، مفصلی، استخوانی یا عروقی مرتبط با سندرم لوئیس دیتز هستند، مراجعه به دکتر سارا جعفری می‌تواند نقطه شروع مناسبی برای بررسی‌های تخصصی باشد. ایشان با بهره گیری از به روزترین روش های درمانی، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و پیگیری مداوم، به بیماران و خانواده های آن ها در مسیر درمان و کنترل بیماری کمک می کند.
نوبت دهی و ویزیت: نوبت دهی فوق تخصص روماتولوژی
تلفن نوبت دهی : ۰۴۱۳۳۲۷۳۲۶۳
و همچنین : ویزیت اینترنتی متخصص روماتولوژی
بدون دیدگاه